Choroby genetyczne
Sortowanie
Źródło opisu
Katalog książek, czasopism i audiobooków
(12)
Forma i typ
Książki
(12)
Publikacje dydaktyczne
(6)
Proza
(5)
Publikacje naukowe
(3)
Publikacje fachowe
(2)
Dostępność
dostępne
(14)
Placówka
Wypożyczalnia dla Dzieci
(2)
Wypożyczalnia Główna
(3)
Filia Posada
(2)
Filia Wójtostwo
(2)
Czytelnia - do wypożyczania
(5)
Autor
Olejniczak-Skarsgärd Maria
(2)
Palacio R. J
(2)
Bal Jerzy
(1)
Bałanda Agnieszka
(1)
Bradley John R. (1958- )
(1)
Byczek Zuzanna
(1)
Chudek Jerzy
(1)
Cook Trish
(1)
Dziubińska Joanna
(1)
Fogt-Wyrwas Renata
(1)
Genova Lisa
(1)
Jarosz Wojciech
(1)
Johnson David R. (1956- )
(1)
Kaczan Teresa
(1)
Kaczorowska-Bray Katarzyna
(1)
Klapecki jakub
(1)
Kruczkowski Jerzy
(1)
Mazurczak Tadeusz
(1)
Małecka-Tendera Ewa (1949- )
(1)
Milewski Stanisław
(1)
Mizgajska-Wiktor Hanna
(1)
Olszanecka-Glinianowicz Magdalena
(1)
Pober Barbara R
(1)
Ragsdale Alison
(1)
Skowrońska Emilia
(1)
Stadnicka Grażyna
(1)
Zahorska-Markiewicz Barbara (1938- )
(1)
Śmoigiel Robert
(1)
Rok wydania
2020 - 2024
(2)
2010 - 2019
(9)
2000 - 2009
(1)
Okres powstania dzieła
2001-
(12)
Kraj wydania
Polska
(12)
Język
polski
(12)
Odbiorca
Szkoły wyższe
(5)
Młodzież
(3)
9-13 lat
(2)
14-17 lat
(1)
Analitycy medyczni
(1)
Farmaceuci
(1)
Lekarze
(1)
Przynależność kulturowa
Literatura amerykańska
(4)
Literatura szkocka
(1)
Temat
Literatura polska
(2334)
Kobieta
(1875)
II wojna światowa (1939-1945)
(1725)
Rodzina
(977)
Miłość
(968)
Choroby genetyczne
(-)
Przyjaźń
(916)
Pisarze polscy
(914)
Historia
(734)
Dzieci
(626)
Władcy
(611)
Zabójstwo
(582)
Tajemnica
(533)
Zwierzęta
(526)
Żydzi
(512)
Język polski
(492)
Polacy
(468)
Literatura
(463)
Życie codzienne
(459)
Relacje międzyludzkie
(433)
Polacy za granicą
(411)
Nastolatki
(407)
Małżeństwo
(404)
Wojsko
(400)
Rodzeństwo
(397)
Kościół katolicki
(379)
Śledztwo i dochodzenie
(378)
Policjanci
(375)
Język polski (przedmiot szkolny)
(362)
Literatura dziecięca polska
(356)
Podróże
(346)
Święci i błogosławieni
(337)
Magia
(335)
Poeci polscy
(335)
Duchowieństwo katolickie
(322)
Dziewczęta
(320)
Katolicyzm
(308)
Szlachta
(307)
Boże Narodzenie
(302)
Chrześcijaństwo
(301)
Sekrety rodzinne
(300)
Osoby zaginione
(298)
Jan Paweł II (papież ; 1920-2005)
(280)
Filozofia
(275)
Etnografia
(269)
Matki i córki
(269)
Psy
(268)
Źródła historyczne
(266)
PRL
(264)
Obyczaje i zwyczaje
(263)
Ludzie a zwierzęta
(262)
Polityka
(260)
Dziennikarze
(259)
Malarze polscy
(251)
Okupacja niemiecka Polski (1939-1945)
(251)
Sztuka
(250)
Trudne sytuacje życiowe
(249)
Uczucia
(242)
Mickiewicz, Adam (1798-1855)
(239)
Politycy
(236)
Armia Krajowa (AK)
(233)
Kultura
(229)
Uczniowie
(222)
Malarstwo polskie
(221)
Psychologia
(221)
Arystokracja
(218)
N (książki dla najmłodszych)
(215)
Holokaust
(212)
Pisarze
(205)
Wychowanie w rodzinie
(205)
Chłopcy
(204)
Poszukiwania zaginionych
(204)
Historia kultury
(200)
Wybory życiowe
(195)
Tematy i motywy
(193)
Dojrzewanie
(192)
Historia literatury
(191)
Uprowadzenie
(191)
Powieść młodzieżowa polska
(190)
Unia Europejska (UE)
(190)
Lekarze
(189)
Młodzież
(188)
Psychologia dziecka
(188)
Wsie
(188)
I wojna światowa (1914-1918)
(186)
Chłopi
(185)
Ruch oporu
(183)
Geografia
(177)
B (baśnie, legendy, mity)
(173)
Seryjni zabójcy
(171)
Wychowanie
(170)
Polityka międzynarodowa
(169)
Mniejszości narodowe
(168)
Ojcowie i córki
(167)
Szkolnictwo
(167)
Więźniowie obozów
(167)
Prywatni detektywi
(163)
Sienkiewicz, Henryk (1846-1916)
(161)
Papieże
(160)
Dziadkowie i wnuki
(157)
Literatura francuska
(157)
Temat: czas
2001-
(1)
Temat: miejsce
Szkocja (Wielka Brytania)
(1)
Gatunek
Podręcznik
(7)
Powieść
(4)
Powieść obyczajowa
(1)
Dziedzina i ujęcie
Medycyna i zdrowie
(6)
Biologia
(2)
Edukacja i pedagogika
(1)
Psychologia
(1)
12 wyników Filtruj
Książka
W koszyku
Genetyka medyczna i molekularna / redakcja naukowa Jerzy Bal. - Wydanie 2. - Warszawa : PWN, 2023. - XX, [1], 675 stron : ilustracje, fotografie, mapy, wykresy ; 29 cm.
Książka prezentuje szeroki zakres wiedzy z zakresu genetyki człowieka i zastosowań biologii molekularnej w medycynie. Przedstawione są w niej ważne działy medycyny, w których istotną rolę odgrywa analiza genomu, dziedziczność jak też kwestie genetycznie uwarunkowanej zmienność osobniczej w konfrontacji ze środowiskiem. Szczególne miejsce, na wielu stronach, poświęcono problematyce leczenia chorób genetycznie uwarunkowanych w tym personalizacji leczenia z immunoterapią i terapią genową włącznie. Osobne miejsce poświęcono biomedycznym dokonaniom inżynierii genetycznej. Obecne wydanie obejmuje podstawy genetyki i genomiki, zasady dziedziczenia i genetyczne uwarunkowanej zmienności osobniczej, metody i narzędzia analizy kwasów nukleinowych, zastosowania bioinformatyki w analizie genetycznej z uwzględnieniem wysoko przepustowego sekwencjonowania DNA, podstawy patologii molekularnej chorób dziedzicznych, nowotworowych, kompleksowych i mitochondrialnych. Przedstawione spektrum zastosowań biologii molekularnej obejmuje także medycynę sądową i diagnostykę chorób infekcyjnych i inwazyjnych. Tradycyjnie o wartości opisywanej problematyki stanowią poradnictwo genetyczne i podstawy epidemiologii chorób genetycznie uwarunkowanych. Uwspółcześniono kompleks zagadnień dotyczący wiedzy z zakresu genetycznej różnorodności populacji ludzkich, biologii molekularnej w transplantologii i transfuzjologii jak też epigenetyki, farmakogenetyki i nutrigenetyki. Ponadto pragniemy zwrócić uwagę na nowe rozdziały poświęcone badaniom przesiewowym czy analizie DNA w genealogii.
Tematyka poruszana w książce, mimo widocznych osiągnięć, pozostaje w dalszym ciągu wyzwaniem dla nauki i jej laboratoryjnych zastosowań w najbliższych latach. Publikacja jest kontynuacją kolejnych, poczynając od roku 1998, wznowień książki „Biologia molekularna w medycynie. Elementy genetyki klinicznej” jak też wydanej w 2019 r książki „Genetyka medyczna i molekularna”. Książka adresowana jest do szerokiego grona odbiorców: studentów medycyny, farmacji, biologii, biotechnologii, inżynierii genetycznej, lekarzy wszystkich specjalności, diagnostów laboratoryjnych, specjalizujących się w genetyce klinicznej i laboratoryjnej genetyce medycznej, pracowników firm farmaceutycznych, a także wszystkich, którzy chcieliby poszerzyć swoją wiedzę z zakresu genetyki człowieka. Autorzy podręcznika są uznanymi autorytetami w zakresie swoich specjalności z wybitnym dorobkiem naukowym i edukacyjnym.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Czytelnia - do wypożyczania
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. A-19006 (1 egz.)
Książka
W koszyku
W publikacji omówiono podstawowe zagadnienia genetyki medycznej. Uwzględniono zarówno podstawy biologii molekularnej, mechanizmy dziedziczenia, opis metod badawczych, jak i aspekty genetyki klinicznej z omówieniem poszczególnych kategorii chorób genetycznych. Zwięzła, przystępna forma prezentowania wiedzy, liczne ryciny, schematy oraz tabele ułatwią przyswojenie omawianych zagadnień.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Wypożyczalnia Główna
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 616 (1 egz.)
Książka
W koszyku
Marzenia spełniają się w ciemności Wielka miłość, śmiertelna choroba, trudne wybory. Wzruszająca opowieść o miłości, stracie i jednym, prawie idealnym lecie Zupełnie zwyczajna dziewczyna. Dziewczyna, która noc zamienia w dzień. Siedemnastoletnia Katie cierpi na rzadką chorobę. Nawet najsłabsze promienie słońca są dla niej śmiertelnie niebezpieczne. Całe dnie spędza w domu, w towarzystwie taty i najlepszej (no dobrze, jedynej) przyjaciółki. Prawdziwe życie Katie zaczyna się w nocy – dopiero wtedy opuszcza swój pokój i wymyka się na pobliski dworzec kolejowy, by grać na gitarze dla przechodzących podróżnych. Charlie Reed jest byłą gwiazdą sportu i nie ma najmniejszego pojęcia, w jakim kierunku potoczy się jego życie. To właśnie jego Katie codziennie obserwuje z okna swego pokoju, skrycie marząc o spotkaniu. Pewnej nocy, gdy dziewczyna jak zwykle gra na gitarze, Charlie wreszcie ją dostrzega. Katie i Charlie postanawiają wykorzystać szansę, jaką dał im los – walczą o swoje marzenia i tworzą więź dostatecznie silną, by zmieniła nie tylko ich samych, ale także ich bliskich.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Wypożyczalnia dla Dzieci
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. IV/Po (1 egz.)
Książka
W koszyku
Joe O’Brien to czterdziestotrzyletni policjant, który mieszka w jednej z irlandzko-katolickich dzielnic Bostonu. Jest oddanym mężem, dumnym ojcem czwórki dwudziestokilkuletnich dzieci i szanowanym funkcjonariuszem. Joe zaczyna doznawać problemów z koncentracją, nietypowych dla niego wybuchów złości i dziwnych drgawek. Początkowo przypisuje te niepokojące objawy stresującej pracy, ale wraz z ich uporczywym nasilaniem postanawia umówić się na wizytę u neurologa. Diagnoza, którą otrzyma, na zawsze odmieni życie Joe i jego rodziny. To pląsawica Huntingtona.
Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.
Wypożyczalnia Główna
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 821.111(73)-3 (1 egz.)
Filia Wójtostwo
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 821.111(73)-3 (1 egz.)
Książka
W koszyku
We współczesnym, wysoko rozwiniętym świecie, zaburzenia rozwoju o różnej etiologii dotyczą około 3% populacji dzieci. W ostatnich latach zaszły duże zmiany w poglądach na wrodzone zaburzenia rozwoju u dzieci, jednak nadal jest dużo niewiadomych i kontrowersji oraz zaniedbań w sferze diagnostycznej i terapeutyczno-rehabilitacyjnej. Nie docenia się dostatecznie potencjału rozwojowego dzieci z zaburzeniem rozwoju. W pierwszych latach życia, szczególnie w pierwszym roku rozwoju dziecka, istnieją największe możliwości przyspieszenia i wyrównania sprawności psychoruchowej dziecka i w przyszłości jego rozwoju intelektualnego. Autorzy podręcznika w każdym rozdziale podkreślają rolę wczesnej rehabilitacji, jak również wczesnej interwencji logopedycznej we wspomaganiu rozwoju dziecka z rzadkim zaburzeniem rozwoju.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Wypożyczalnia Główna
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 616 (1 egz.)
Książka
W koszyku
(Logopedia XXI Wieku)
Prezentowana wiedza dotyczy przede wszystkim rozwoju komunikacji człowieka od stanu embrionalnego poprzez zaburzenia artykulacji i mówienia dziecka, potem człowieka dorosłego (m.in. ankyloglosja, mowa rozszczepowa, afazja, dysfagia, choroby nowotworowe głowy i szyi) aż po właściwości mowy i mówienia pacjentów w wieku senioralnym (nurt logopedii senioralnej). Co bardzo ważne, teksty odznaczają się precyzją anatomicznego i neurobiologicznego opisu, a wiele kwestii omówiono w kontekście najnowszych badań z zakresu psychologii dynamicznej oraz ostatnich osiągnięć neurolingwistyki. Publikacja jest adresowana przede wszystkim do studentów logopedii, psychologii, medycyny, kierunków filologicznych oraz wszystkich osób zainteresowanych biomedycznymi uwarunkowaniami rozwoju i zaburzeń mowy.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Czytelnia - do wypożyczania
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. A-2307 (1 egz.)
Książka
W koszyku
Podręcznik zawiera podstawowe informacje niezbędne do zrozumienia procesów życiowych zachodzących w organizmie człowieka.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Czytelnia - do wypożyczania
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. A-3342 (1 egz.)
Książka
W koszyku
Wzruszająca i jednocześnie przezabawna opowieść o walce dziecka z przeciwnościami losu. August jest inteligentnym, dowcipnym chłopcem i jego życie wyglądałoby pewnie zupełnie inaczej, gdyby nie jeden zmutowany gen, z powodu którego ma zdeformowaną twarz i, zanim skończył 10 lat, musiał przejść 27 operacji. Do tej pory patrzył na siebie oczami bezwarunkowo kochających go rodziców i siostry. Teraz, gdy idzie do szkoły – od razu do piątej klasy – przyjdzie mu się zmierzyć ze światem rówieśników i starszych uczniów, z ostracyzmem, uprzedzeniami, a czasem ze zwykłym chamstwem i podłością. Spotka się jednak również z dobrocią, przyjaźnią i wspaniałomyślnością. Kontakt z rówieśnikami odmieni Augusta. Ale czy tylko jego?
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Wypożyczalnia dla Dzieci
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. III/Po (1 egz.)
Książka
W koszyku
Wzruszająca i jednocześnie przezabawna opowieść o walce dziecka z przeciwnościami losu. August jest inteligentnym, dowcipnym chłopcem i jego życie wyglądałoby pewnie zupełnie inaczej, gdyby nie jeden zmutowany gen, z powodu którego ma zdeformowaną twarz i, zanim skończył 10 lat, musiał przejść 27 operacji. Do tej pory patrzył na siebie oczami bezwarunkowo kochających go rodziców i siostry. Teraz, gdy idzie do szkoły - od razu do piątej klasy - przyjdzie mu się zmierzyć ze światem rówieśników i starszych uczniów, z ostracyzmem, uprzedzeniami, a czasem ze zwykłym chamstwem i podłością. Spotka się jednak również z dobrocią, przyjaźnią i wspaniałomyślnością. Kontakt z rówieśnikami odmieni Augusta. Ale czy tylko jego?
Ta pozycja znajduje się w zbiorach 2 placówek. Rozwiń listę, by zobaczyć szczegóły.
Filia Posada
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. III/Po (1 egz.)
Filia Wójtostwo
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. III/Po (1 egz.)
Książka
W koszyku
Psychologiczna powieść o najtrudniejszych wyborach. Moja kochana córeczko, patrzę jak bawisz się na trawniku przed domem. Twoje długie blond włosy opadają na ramiona, a niebieskie oczy błyszczą z radości. Jesteś absolutnie doskonała. Dlaczego nie mogę cię już ochronić? Córka Avy, Carly, to typowa dziesięciolatka: pełna energii, radosna i kreatywna. Dla rodziców jest całym światem. Kiedy jednak zaczyna potykać się na schodach i wchodzić w drzwi, Ava natychmiast chce jechać do lekarza. Jej mąż Rick jest pewien, że nie ma się o co martwić – przecież dzieci bywają czasem trochę niezdarne. Ale instynkt podpowiada Avie, że coś jest poważnie nie tak. Carly otrzymuje straszną diagnozę: córka ma rzadką chorobę genetyczną. Chwilę potem tragiczny wypadek sprawia, że życie rodziny znowu pogrąża się w chaosie. Ava musi dokonać strasznego wyboru. Jak jednak wybrać pomiędzy dwoma osobami, które kocha najbardziej na świecie?
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Filia Posada
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. 821-3 (1 egz.)
Książka
W koszyku
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Czytelnia - do wypożyczania
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. A-540 (1 egz.)
Książka
W koszyku
Patofizjologia to nauka o przyczynach i mechanizmach prowadzących do powstawania chorób oraz wywołanych przez nie ogólnoustrojowych zaburzeniach regulacyjnych. Zrozumienie mechanizmu rozwoju stanów chorobowych i związanych z nimi objawów ułatwia właściwe postępowanie diagnostyczne i terapeutyczne. W podręczniku zintegrowano wiedzę z zakresu nauk podstawowych; stanowi on wprowadzenie do problemów klinicznych. Jest skierowany zarówno do studentów uczelni medycznych, jak i do lekarzy pragnących uaktualnić swoją wiedzę z zakresu patofizjologii.
1 placówka posiada w zbiorach tę pozycję. Rozwiń informację, by zobaczyć szczegóły.
Czytelnia - do wypożyczania
Są egzemplarze dostępne do wypożyczenia: sygn. A-2866 (1 egz.)
Pozycja została dodana do koszyka. Jeśli nie wiesz, do czego służy koszyk, kliknij tutaj, aby poznać szczegóły.
Nie pokazuj tego więcej